Eπιστήμονες από το Ινστιτούτο Μοριακής Βιολογίας και Βιοτεχνολογίας (ΙΜΒΒ) του Ιδρύματος Έρευνας και Τεχνολογίας (ΙΤΕ) και από τη Μ. Βρετανία (Oxford), γιατροί και γενετιστές δημοσίευσαν εργασία στο κορυφαίο επιστημονικό περιοδικό Nature Genetics στην οποία προσδιορίζουν μια νέα διαταραχή της κρανιοσυνόστωσης, ασθένειας που προσβάλλει περίπου 1 στα 2.200 νεογέννητα.Η κρανιοσυνόστωση ή κρανιοσυνοστέωση είναι μια πάθηση των οστών που εμποδίζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου στα παιδιά. Η ομάδα του ΙΤΕ με επικεφαλής τον καθηγητή Μοριακής-Ιατρικής Χημείας της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Κρήτης και ερευνητή του ΙΤΕ, Γιώργο Μαυροθαλασσίτη, μελετά εδώ και 15 χρόνια το γονίδιο ERF, το οποίο φαίνεται ότι είναι η γενετική αιτία μιας νέας συνδρομικής μορφής κρανιοσυνόστωσης.
Σε πρώτη φάση οι επιστήμονες προσδιόρισαν την άγνωστη μέχρι σήμερα μορφή κρανιοσυνόστωσης: Η ERF-συνδεόμενη κρανιοσυνόστωση χαρακτηρίζεται από κρανιοπροσωπική δυσμορφία, δυσπλασία Chiari και γλωσσική καθυστέρηση. Οι επιπλοκές εμφανίζονται στην ηλικία των 4 ή 5 ετών και στη συνέχεια, σε περίπτωση που δεν διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν εγκαίρως, επιδεινώνονται με γρήγορους ρυθμούς.
Όπως επισημαίνουν σε σχετική ανακοίνωσή τους οι Έλληνες ερευνητές, «η νέα αυτή εργασία φανερώνει πώς η βασική έρευνα μπορεί να χρησιμοποιηθεί άμεσα στην κλινική, αρχικά με την παροχή νέων διαγνωστικών μεθόδων για μια ομάδα ασθενών και μελλοντικά με τη διάνοιξη του δρόμου για μια πιθανή μη-επεμβατική θεραπεία. Η εκτεταμένη γνώση των ερευνητών σχετικά με τη λειτουργία και τη ρύθμιση του γονιδίου ERF παρέχει τη δυνατότητα για μελέτη και καλύτερη κατανόηση όχι μόνο των ειδικών, αλλά και των γενικότερων μηχανισμών που οδηγούν στην κρανιοσυνόστωση που συνδέεται με την RTK οδό».
Η ερευνητική προσπάθεια για τη μελέτη και την κατανόηση της λειτουργίας και της ρύθμισης του γονιδίου ERF στο ΙΜΒΒ χρηματοδοτείται από ευρωπαϊκά και εθνικά ερευνητικά προγράμματα.
briefingnews.gr
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου